اولین ژل ژن درمانی موضعی در دنیا زخم های مزمن را التیام می بخشد ، امیدی برای بهود بیماری پروانه ای - آناسی

آزمایش فاز 3 که اولین ژن درمانی موضعی دنیا محسوب می گردد، نتایج فوق العاده ای را در بچه ها مبتلا به یک بیماری نادر پوستی تاول دار گزارش نموده است. دیده شد که ژل ژن درمانی زخم هایی را که سال ها باز بوده اند، به طور کامل بهبود می دهد.

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)یا بیماری پروانه ای یک بیماری پوستی نادر است که منجر به تاول زدن مداوم پوست می گردد و اغلب زخم هایی باز می گذارد که بهبود نمی یابند. این بیماری به علت جهش در ژن COL7A1 ایجاد می گردد که باعث می گردد فرد قادر به فراوری پروتئین کلاژن کلیدی نباشد.

درمان نو، ژلی است که برای رساندن نسخه های ژن COL7A1 به طور مستقیم به بافت زخم طراحی شده . این کار، در تئوری، باید باعث فراوری پروتئین های کلاژن کلیدی مورد احتیاج برای بهبود پوست گردد. ژن های عملکردی به وسیله یک ویروس تبخال تغییر یافته تحویل داده می شوند که قادر به تکثیر و انتشار به سایر قسمت های بدن نیست، اما می تواند از دفاع ایمنی بدن فرار کند.

گزارشی در مجله پزشکی نیوانگلند ، نتایج یک کارآزمایی فاز 3 دوسوکور و کنترل شده با دارونما، بسیار چشم گیر است. بیماران به صورت هفتگی با ژل ژن درمانی تحت درمان قرار گرفتند و پس از سه ماه، 71 درصد از افرادی که ژل فعال دریافت کردند، به طور کامل بهبود یافتند. تا شش ماهگی، 67 درصد از زخم های درمان شده در کارآزمایی هنوز بهبود یافته بودند.

یکی از شرکت نمایندگان در این کارآزمایی، یک جوان 22 ساله به نام وینچنزو ماسکولی، در تمام عمر خود از زخم های باز رنج می برد، اما در عرض چند ماه پس از استفاده از ژل ژن درمانی، زخم های او بهبود یافت.

ماسکولی گفت: بعد از چهار ماه، بهبودی را در زخم بزرگ پشتم دیدم که به مدت 20 سال داشتم. پس از شش ماه، زخم به طور کامل بهبود یافته بود و درد بسیار کمتری داشت.

متأسفانه، به علت اینکه اثرات ژل دائمی نیست، بسیاری از بیماران شاهد بازگشت بعضی از زخم های خود در ماه های پس از خاتمه کارآزمایی بوده اند. محققان پیشنهاد می نمایند که چنین چیزی قابل انتظار است، اما با توجه به اینکه هیچ اثر نامطلوبی با تجویز مکرر ژل مشاهده نمی گردد، ممکن است درمان های مداوم در دوره های زمانی طولانی مؤثر باشد.

شرکت داروسازی کریستال بیوتک در حال حاضر از نزدیک با سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) برای تایید دارو همکاری می نماید. انتظار می رود در سه ماهه اول سال 2023 تصمیم گیری گردد.

در حالی که DEB یک بیماری نادر است، این ژن درمانی موضعی خاص احتمالاً اولین مورد از کاربردهای فراوان فناوری نو است. تعدادی دیگر از اختلالات پوستی اپیدرمولیز بولوزا ناشی از جهش های تک ژنی وجود دارد که به طور فرضی می توان با این فناوری درمان کرد.

در شکل فعلی، ژن درمانی نمی تواند به پوست دست نخورده نفوذ کند. بنابراین فقط می تواند زخم های از قبل موجود را درمان کند.

در آینده این فناوری، می تواند انواع بیماری های پوستی مختلف را درمان کند.

مطالعه نو در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شده است.

منبع: استنفورد مدیسین